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X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良症1型的英文名字是Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 1, X-Linked。基因解码表明：X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良症1型是一种遗传性疾病，因此进行遗传性测试的理由包括： 1....
法布里病的英文名字是Fabry Disease。基因解码表明：法布里病是一种罕见的遗传性疾病，主要由于GLA基因中的突变导致酶α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的缺乏或功能异常。这种基因突变会导致脂质代...
第九因子缺乏症的英文名字是Factor IX Deficiency。基因解码表明：第九因子缺乏症是一种遗传性疾病，通常由于基因突变导致第九因子的产生或功能异常而引起。因此，基因检测可以用于诊断和确...
LDLRAP1相关家族性高胆固醇血症的英文名字是Familial Hypercholesterolemia, LDLRAP1-Related。基因解码表明：是的，LDLRAP1相关家族性高胆固醇血症是由LDLRAP1基因的突变引起的。LDLRAP1基因编码低密度脂蛋白...