AQP2相关家族性肾性尿崩症的英文名字是Familial Nephrogenic Diabetes Insipidus, AQP2-Related。基因解码表明:AQP2相关家族性肾性尿崩症是一种由AQP2基因突变引起的遗传性疾病。AQP2基因编码了一种称为水通...
范可尼贫血G组的英文名字是Fanconi Anemia, Group G。基因解码表明:范可尼贫血G组(Fanconi Anemia, Group G)是一种罕见的遗传性疾病,由于基因突变导致。范可尼贫血G组的突变主要发生在FANCG基因上。...
延胡索酶缺乏症的英文名字是Fumarase Deficiency。基因解码表明:延胡索酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于延胡索酶基因的突变导致酶活性降低或丧失而引起。确定延胡索酶缺乏症患者的基...
半乳糖激酶缺乏症(半乳糖血症II型)的英文名字是Galactokinase Deficiency (Galactosemia, Type II)。基因解码表明:半乳糖激酶缺乏症(半乳糖血症II型)是一种遗传性代谢疾病,由于半乳糖激酶基因的...