先天性糖基化障碍1B型的英文名字是Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1B。基因解码表明:是的,先天性糖基化障碍1B型是由基因突变引起的。这种疾病是由于基因ALG6的突变导致的,该基因编码一...
先天性糖基化障碍1C型的英文名字是Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1C。基因解码表明:先天性糖基化障碍1C型(Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1C)是一种遗传性疾病,与基因突变有关。 先...
先天性芬兰肾病的英文名字是Congenital Finnish Nephrosis。基因解码表明:先天性芬兰肾病是一种遗传性疾病,由于NPHS1基因的突变而引起。NPHS1基因位于人类染色体19上,编码一种称为nephrin的蛋白质...
KCNJ11相关先天性高胰岛素血症的英文名字是Congenital Hyperinsulinism, KCNJ11-Related。基因解码表明:不可以凭猜测确定。确定KCJN11相关先天性高胰岛素血症患者的基因突变需要进行基因检测。基因检测...