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3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2缺乏症的英文名字是3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase 2 Deficiency。基因解码表明：3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2缺乏症是由MCCC2基因的突变引起的。MCCC2基因位于人类染色体5q12.2-q...
6-丙酮酰四氢蝶呤合酶(PTPS)缺乏症的英文名字是6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin Synthase (PTPS) Deficiency。基因解码表明：6-丙酮酰四氢蝶呤合酶(PTPS)缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于PTPS基因的突变导致...
软骨发育不全1B型的英文名字是Achondrogenesis, Type 1B。基因解码表明：软骨发育不全1B型是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是胎儿和新生儿的骨骼发育不全。该疾病是由于COL2A1基因突变引起的，...
CNGB3相关全色盲的英文名字是Achromatopsia, CNGB3-Related。基因解码表明：CNGB3基因是编码钙离子通道β亚基的基因，它在视网膜中起着重要的作用。CNGB3相关全色盲是由CNGB3基因突变引起的一种遗传性...