精氨基琥珀酸裂解酶缺乏症的英文名字是Argininosuccinate Lyase Deficiency。基因解码表明:精氨基琥珀酸裂解酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于精氨基琥珀酸裂解酶基因(ASL)的突变导致酶活...
芳香酶缺乏症的英文名字是Aromatase Deficiency。基因解码表明:芳香酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,主要由于CYP19A1基因的突变引起。CYP19A1基因编码芳香酶酶,该酶在体内负责将雄激素转化为...
天冬氨酰糖胺尿的英文名字是Aspartylglycosaminuria。基因解码表明:天冬氨酰糖胺尿(Aspartylglycosaminuria)是一种遗传性代谢病,主要由于酶缺陷引起的基因突变导致。具体来说,天冬氨酰糖胺尿是由...
共济失调伴维生素E缺乏的英文名字是Ataxia with Vitamin E Deficiency。基因解码表明:共济失调伴维生素E缺乏是一种遗传性疾病,其发病原因主要是由于特定基因的突变导致维生素E的合成、转运或利...