常染色体隐性夏勒瓦-萨格奈痉挛性共济失调的英文名字是Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay。基因解码表明:常染色体隐性夏勒瓦-萨格奈痉挛性共济失调是由基因SACS突变引起的。SA...
BBS1相关Bardet-Biedl综合征的英文名字是Bardet-Biedl Syndrome, BBS1-Related。基因解码表明:Bardet-Biedl综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括肥胖、视力障碍、多指畸形、智力低下、多囊肾等。该...
BBS10相关Bardet-Biedl综合征的英文名字是Bardet-Biedl Syndrome, BBS10-Related。基因解码表明:Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl Syndrome,BBS)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括肥胖、视力障碍、多指畸形...
BBS12相关Bardet-Biedl综合征的英文名字是Bardet-Biedl Syndrome, BBS12-Related。基因解码表明:Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl Syndrome, BBS)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括肥胖、视力障碍、多指畸形...