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CIITA相关裸淋巴细胞综合征的英文名字是Bare Lymphocyte Syndrome, CIITA-Related。基因解码表明：CIITA相关裸淋巴细胞综合征是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病，由于CIITA基因突变导致免疫系统中的淋巴细...
BSND相关Bartter综合症的英文名字是Bartter Syndrome, BSND-Related。基因解码表明：进行遗传性测试的理由包括： 1. 确诊疾病：遗传性测试可以帮助医生确定患者是否患有BSND相关Bartter综合症。这种疾...
β-酮硫解酶缺乏症的英文名字是Beta-Ketothiolase Deficiency。基因解码表明：β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于ACAT1基因突变引起。进行基因筛查的证据基础主要包括以下几个...
双侧额顶多小脑回的英文名字是Bilateral Frontoparietal Polymicrogyria。基因解码表明：双侧额顶多小脑回是一种罕见的神经发育异常，其特征是大脑皮层表面出现多个小脑回。这种异常可能导致智力发...