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PSAP相关异染性脑白质营养不良的英文名字是Metachromatic Leukodystrophy, PSAP-Related。基因解码表明：进行遗传性测试的理由包括： 1. 确诊：遗传性测试可以确认患者是否携带与PSAP相关的突变。这有...
甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症cblD型的英文名字是Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblD。基因解码表明：甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症cblD型是由基因突变引起的遗传性疾病。进行...
鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的英文名字是Ornithine Transcarbamylase Deficiency。基因解码表明：鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症是由于鸟氨酸转氨甲酰酶基因 (OTC) 的突变引起的。OTC基因位于X染色体上，因此该疾...
生物素酶缺乏症的英文名字是Biotinidase Deficiency。基因解码表明：生物素酶缺乏症是一种遗传性疾病，由于生物素酶缺乏或功能异常导致生物素代谢紊乱。基因检测可以用于诊断生物素酶缺乏症...