粘多糖贮积症IX型的英文名字是Mucopolysaccharidosis, Type IX。基因解码表明:粘多糖贮积症IX型是一种罕见的遗传性疾病,由于酶缺陷导致粘多糖的代谢异常,进而导致粘多糖在组织和器官中的积累...
粘多糖贮积症VI型(Maroteaux-Lamy)的英文名字是Mucopolysaccharidosis, Type VI (Maroteaux-Lamy)。基因解码表明:粘多糖贮积症VI型(Maroteaux-Lamy)是一种遗传性代谢疾病,主要由于ARSB基因(arylsulfatase B)的...
POMGNT1相关的肌肉-眼-脑疾病的英文名字是Muscle-Eye-Brain Disease, POMGNT1-Related。基因解码表明:进行POMGNT1基因检测的原因包括以下几点: 1. 确诊疾病:POMGNT1相关的肌肉-眼-脑疾病是一种罕见的遗...
X连锁肌管肌病的英文名字是Myotubular Myopathy, X-Linked。基因解码表明:X连锁肌管肌病是一种罕见的遗传性疾病,主要影响男性。进行遗传性测试的理由包括: 1. 确诊疾病:遗传性测试可以确认...