N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症的英文名字是N-acetylglutamate Synthase Deficiency。基因解码表明:N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于N-乙酰谷氨酸合酶(NAGS)基因突变导致该酶的功...
CLN5相关的神经元蜡质脂褐质沉着症的英文名字是Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, CLN5-Related。基因解码表明:神经元蜡质脂褐质沉着症(Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, CLN5-Related)是一种遗传性疾病,主要由...
CLN6相关的神经元蜡质脂褐质沉着症的英文名字是Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, CLN6-Related。基因解码表明:神经元蜡质脂褐质沉着症(Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, CLN6-Related)是一种遗传性疾病,由CLN6基因...
CLN8相关的神经元蜡质脂褐质沉着症的英文名字是Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, CLN8-Related。基因解码表明:是的,CLN8相关的神经元蜡质脂褐质沉着症是由CLN8基因的突变引起的。CLN8基因编码一种蛋白质...