MPV17相关肝脑线粒体DNA耗竭综合征的英文名字是Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, MPV17-Related。基因解码表明:MPV17相关肝脑线粒体DNA耗竭综合征是一种罕见的遗传性疾病,由MPV17基因突变引...
C2型尼曼匹克病的英文名字是Niemann-Pick Disease, Type C2。基因解码表明:C2型尼曼匹克病是一种遗传性疾病,与基因改变有密切的联系。C2型尼曼匹克病是由NPC2基因的突变引起的,该基因位于人类染...
奈梅亨断裂综合症的英文名字是Nijmegen Breakage Syndrome。基因解码表明:奈梅亨断裂综合症(Nijmegen Breakage Syndrome,NBS)是一种罕见的遗传性疾病,主要由基因突变引起。NBS患者通常具有NBN基因的...
齿甲-真皮发育不良/Schopf-Schulz-Passarge综合征的英文名字是Odonto-Onycho-Dermal Dysplasia / Schopf-Schulz-Passarge Syndrome。基因解码表明:齿甲-真皮发育不良/Schopf-Schulz-Passarge综合征是一种罕见的遗传性疾病...