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遗传性果糖不耐受的英文名字是Hereditary Fructose Intolerance。基因解码表明：是的，遗传性果糖不耐受是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病是由ALDOB基因的突变引起的，该基因编码果糖-1-磷酸...
HPS1相关Hermansky-Pudlak综合征的英文名字是Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS1-Related。基因解码表明：Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS)是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是血小板功能障碍、视网...
全羧化酶合成酶缺乏症的英文名字是Holocarboxylase Synthetase Deficiency。基因解码表明：全羧化酶合成酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于基因突变导致全羧化酶合成酶（holocarboxylase synthetase，...
CBS相关同型半胱氨酸尿症的英文名字是Homocystinuria, CBS-Related。基因解码表明：不可以凭猜测确定CBS相关同型半胱氨酸尿症患者的基因突变。基因突变是指基因序列发生了变化，导致基因功能异常...