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脂蛋白脂肪酶缺乏症的英文名字是Lipoprotein Lipase Deficiency。基因解码表明：脂蛋白脂肪酶缺乏症是一种遗传性疾病，由于脂蛋白脂肪酶基因的突变或缺失导致。脂蛋白脂肪酶基因位于人类染色体...
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency。基因解码表明：长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是由HADHA基因的突变引起的。HADHA基因位于人类染色体2q...
赖氨酸尿蛋白不耐受的英文名字是Lysinuric Protein Intolerance。基因解码表明：赖氨酸尿蛋白不耐受（Lysinuric Protein Intolerance，LPI）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由SLC7A7基因的突变引起。SLC7...
枫糖浆尿病1A型的英文名字是Maple Syrup Urine Disease, Type 1A。基因解码表明：枫糖浆尿病1A型（Maple Syrup Urine Disease, Type 1A）是一种遗传性代谢疾病，主要由于酮体代谢途径中的酮体脱氢酶复合物缺陷...