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2C型戊二酸血症的英文名字是Glutaric Acidemia, Type 2C。基因解码表明：2C型戊二酸血症是由基因ETFA、ETFB和ETFDH的突变引起的。这些基因编码着电子转移蛋白α亚基、电子转移蛋白β亚基和电子转移蛋...
AMT相关的甘氨酸脑病的英文名字是Glycine Encephalopathy, AMT-Related。基因解码表明：甘氨酸脑病（Glycine Encephalopathy）是一种罕见的遗传性代谢疾病，也被称为AMT相关的甘氨酸脑病（AMT-Related Glycine ...
梅克尔-格鲁伯综合征1型的英文名字是Meckel-Gruber Syndrome, Type 1。基因解码表明：梅克尔-格鲁伯综合征1型是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括脑部和颅面部的异常发育，多囊肾和多囊肝等器...
门克斯综合症的英文名字是Menkes Syndrome。基因解码表明：门克斯综合症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于铜转运蛋白基因（ATP7A基因）的突变引起。进行基因检测的原因包括： 1. 确诊：基因...