GLDC相关的甘氨酸脑病的英文名字是Glycine Encephalopathy, GLDC-Related。基因解码表明:甘氨酸脑病是一种遗传性代谢疾病,由于GLDC基因突变导致甘氨酸代谢异常而引起。GLDC基因位于人类染色体9p24....
糖原累积病1b型的英文名字是Glycogen Storage Disease, Type 1b。基因解码表明:糖原累积病1b型是一种遗传性代谢疾病,主要由于肝脏中的糖原磷酸酶酶活性缺陷引起。这种酶的缺陷导致肝脏无法正常...
胍基乙酸甲基转移酶缺乏症的英文名字是Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency。基因解码表明:胍基乙酸甲基转移酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,患者缺乏胍基乙酸甲基转移酶这种酶的活...
2A型血色素沉着症的英文名字是Hemochromatosis, Type 2A。基因解码表明:2A型血色素沉着症是一种遗传性疾病,主要由HFE基因的突变引起。以下是进行基因筛查的证据基础: 1. 家族史:2A型血色素...