牛乔克综合症的英文名字是Cowchock Syndrome。基因解码表明:牛乔克综合症(Cowchock Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是神经系统的退行性变和肌肉萎缩。基因检测可以用于诊断和确认...
PET100相关细胞色素C氧化酶缺乏症的英文名字是Cytochrome C Oxidase Deficiency, PET100-Related。基因解码表明:是的,PET100相关细胞色素C氧化酶缺乏症是由PET100基因的突变引起的。PET100基因编码一种蛋白...
1型Dent病的英文名字是Dent Disease, Type 1。基因解码表明:1型Dent病与基因突变有密切关系。1型Dent病是一种遗传性疾病,主要由于基因突变引起。该疾病与X染色体上的CLCN5基因突变相关。 CLCN5基...
TFR2相关血色素沉着症3型的英文名字是Hemochromatosis, Type 3, TFR2-Related。基因解码表明:TFR2相关血色素沉着症3型是一种遗传性疾病,与TFR2基因的突变或变异有关。TFR2基因编码转铁蛋白受体2,该受...