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痉挛性截瘫11型（SPG11）是一种罕见的神经系统遗传性疾病，主要影响运动神经元。基因检测对于诊断和了解疾病的遗传机制非常重要。 以下是痉挛性截瘫11型基因检测的必要性： 1. 确诊疾...
瓦登堡综合征2B型（WBS2B）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括智力低下、面部特征异常、心血管问题和特殊的行为特点。基因检测对于准确诊断WBS2B的意义如下： 1. 确诊疾病：基因检测...
遗传性痉挛性截瘫49型（Hereditary Spastic Paraplegia Type 49，HSP49）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要特征是下肢痉挛和进行性运动障碍。基因检测可以帮助确定患者是否携带HSP49相关基因突变...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫14型（Spastic Paraplegia Type 14，SPG14）是一种神经系统疾病，主要特征是下肢痉挛性瘫痪。该疾病由SPG14基因突变引起，该基因编码一种蛋白质，参与神经细胞的正常功...