亚历山大病的英文名字是Alexander disease。基因解码表明:亚历山大病是一种罕见的遗传性神经系统疾病,与基因突变有关。该疾病主要由于GFAP基因(编码胶质纤维酸性蛋白)的突变引起。 G...
醛缩酶B缺乏症的英文名字是Aldolase B deficiency。基因解码表明:醛缩酶B缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 醛缩酶B是一种重要的酶,参与糖代谢途径中的果糖代谢...
3 型骨质增生 (AOIII)的英文名字是Atelosteogenesis type 3(AOIII)。基因解码表明:3型骨质增生(AOIII)是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。AOIII是由于FGFR3基因的突变引起的,该基因编码成纤维...
常染色体隐性遗传性远端肾小管性酸中毒伴耳聋的英文名字是Autosomal recessive distal renal tubular acidosis with deafness。基因解码表明:常染色体隐性遗传性远端肾小管性酸中毒伴耳聋是一种罕见的遗传...