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精氨酸血症的英文名字是Argininemia。基因解码表明：精氨酸血症是一种遗传性代谢疾病，与基因突变密切相关。精氨酸血症是由于精氨酸酶缺乏或功能异常导致精氨酸无法正常代谢而引起的。...
庞贝病的英文名字是Pompe disease。基因解码表明：庞贝病是一种遗传性疾病，与基因突变密切相关。庞贝病是由于酸α-葡萄糖苷酶（acid α-glucosidase，GAA）基因突变导致的酶缺乏或功能异常所引起...
芳香族l-氨基酸脱羧酶缺乏症的英文名字是Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency。基因解码表明：芳香族l-氨基酸脱羧酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变密切相关。 芳香族...
ADSL不足的英文名字是ADSL deficiency。基因解码表明：ADSL不足是一种罕见的遗传性疾病，也被称为腺苷脱氨酶缺乏症。这种疾病是由于ADSL基因的突变导致的。 ADSL基因是人体中编码腺苷脱氨酶（...