芳香酶缺乏症的英文名字是Aromatase deficiency。基因解码表明:芳香酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,主要由于CYP19A1基因的突变引起。CYP19A1基因编码芳香酶,这是一种酶,负责将雄激素转化为...
多发性骨骺发育不良(EDM4)的英文名字是Multiple epiphyseal dysplasia(EDM4)。基因解码表明:多发性骨骺发育不良(EDM4)是一种遗传性疾病,与基因突变有关。EDM4的发生与COL9A1、COL9A2和COL9A3基因的突...
异位骨化的英文名字是Ectopic ossification。基因解码表明:异位骨化是指骨组织在非骨骼部位形成的现象,通常发生在软组织、肌肉、韧带等部位。基因突变可以是异位骨化发生的一个重要原因。...
SLC35A2-先天性糖基化障碍的英文名字是SLC35A2-congenital disorder of glycosylation。基因解码表明:SLC35A2-先天性糖基化障碍是一种罕见的遗传性疾病,与SLC35A2基因的突变有关。 SLC35A2基因编码一种称为...