软骨发育不全性侏儒症的英文名字是Achondroplastic dwarfism。基因解码表明:软骨发育不全性侏儒症是一种常见的遗传性疾病,主要由于FGFR3基因的突变引起。FGFR3基因编码成纤维连接蛋白生长因子...
自身免疫性肾上腺炎的英文名字是Autoimmune adrenalitis。基因解码表明:自身免疫性肾上腺炎是一种免疫系统攻击肾上腺皮质的疾病,导致肾上腺皮质功能减退。虽然具体的发病机制尚不完全清楚...
酰基辅酶A脱氢酶极长链缺陷的英文名字是Acyl-CoA dehydrogenase very long chain deficiency。基因解码表明:酰基辅酶A脱氢酶极长链缺陷是一种遗传性代谢疾病,其发生与基因突变密切相关。 酰基辅酶...
MED13L综合征(ASRAS)的英文名字是MED13L syndrome(ASRAS)。基因解码表明:MED13L综合征(ASRAS)是一种罕见的遗传性疾病,与MED13L基因的突变相关。MED13L基因位于人类染色体12q24.1区域,编码着MED13L蛋白...