α-LCAT缺乏的英文名字是Alpha-LCAT deficiency。基因解码表明:α-LCAT缺乏是一种遗传性疾病,与基因突变有关。α-LCAT基因位于人类染色体16q22.1上,编码α-LCAT酶。α-LCAT酶是一种酯酶,负责催化胆固醇...
三A综合症的英文名字是Triple A syndrome。基因解码表明:三A综合症是一种罕见的遗传性疾病,也被称为Allgrove综合症。该病的发生与基因突变有关。 三A综合症是由于AAAS基因的突变引起的。AA...
阿斯帕缺乏症的英文名字是Aspa deficiency。基因解码表明:阿斯帕缺乏症(Aspa deficiency)是一种遗传性代谢性疾病,与基因突变密切相关。 阿斯帕缺乏症是由于ASPA基因的突变导致酶缺乏而引起...
2 型骨质增生的英文名字是Atelosteogenesis, type 2。基因解码表明:2型骨质增生(Atelosteogenesis, type 2)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是骨骼发育异常和畸形。该疾病与基因突变有密切关系。...