常染色体隐性遗传 OPA3的英文名字是Autosomal recessive OPA3。基因解码表明:OPA3是一种常染色体隐性遗传的疾病,也被称为常染色体隐性遗传的光学神经病变3型。这种疾病主要影响视神经,导致视...
共济失调-性腺机能减退-脉络膜营养不良综合征的英文名字是Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome。基因解码表明:共济失调-性腺机能减退-脉络膜营养不良综合征是一种罕见的遗传性疾病,也...
癫痫-失语症谱系的英文名字是Epilepsy-aphasia spectrum。基因解码表明:癫痫-失语症谱系是一种罕见的神经发育障碍,表现为癫痫发作和语言障碍。研究表明,基因突变可能与癫痫-失语症谱系的发...
髓样囊性肾病 1 型的英文名字是Medullary cystic kidney disease type 1。基因解码表明:髓样囊性肾病1型是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。该疾病主要由于基因突变导致肾小管和集合管的囊性扩...