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α-甲基乙酰乙酸尿症的英文名字是Alpha-methylacetoacetic aciduria。基因解码表明：α-甲基乙酰乙酸尿症是一种遗传性代谢疾病，与基因突变有关。 α-甲基乙酰乙酸尿症是由于酮体代谢途径中的酮酸...
PPP2R5D相关智力障碍的英文名字是PPP2R5D-related intellectual disability。基因解码表明：PPP2R5D相关智力障碍是一种罕见的遗传性疾病，由PPP2R5D基因的突变引起。PPP2R5D基因编码蛋白磷酸酶2A的Bδ亚单位，...
雄激素受体缺乏的英文名字是Androgen receptor deficiency。基因解码表明：雄激素受体缺乏（Androgen receptor deficiency）是一种遗传性疾病，与基因突变密切相关。这种疾病主要由于雄激素受体基因（...
精氨酸琥珀酶缺乏症的英文名字是Arginosuccinase deficiency。基因解码表明：精氨酸琥珀酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于精氨酸琥珀酶基因(ASL基因)的突变导致该酶的功能缺失或受损。 精...