R(20)综合征的英文名字是R(20) syndrome。基因解码表明:R(20)综合征,也称为Rett综合征,是一种罕见的神经发育障碍,主要影响女性。该综合征通常由MECP2基因的突变引起,这是一个位于X染色体上...
鲁普雷希特·马耶夫斯基综合征的英文名字是Ruprecht Majewski syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,鲁普雷希特·马耶夫斯基综合征是由基因突变引起的。该综合征是一种罕见的遗传...
婴儿僵硬综合症的英文名字是Stiff-baby syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,婴儿僵硬综合症(Stiff-baby syndrome)是由基因突变引起的一种罕见的神经肌肉疾病。这种疾病通常由于...
特洛伊综合征(SPG20)的英文名字是Troyer syndrome(SPG20)。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,特洛伊综合征(SPG20)是由SPG20基因的突变引起的。SPG20基因编码的蛋白质称为SPARTIN,它在细胞内起...