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庞贝病（AMD）的英文名字是Pompe disease(AMD)。基因解码表明：庞贝病（AMD）是一种遗传性疾病，与基因突变密切相关。庞贝病是由于酸α-葡萄糖苷酶（acid α-glucosidase，GAA）基因突变导致的酶缺乏...
菲佛综合征(ACS5)的英文名字是Pfeiffer syndrome(ACS5)。基因解码表明：菲佛综合征(ACS5)是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是头颅和面部的畸形，以及手指和脚趾的异常。该疾病与基因突变有关。...
先天性无甲症的英文名字是Anonychia congenita。基因解码表明：先天性无甲症是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。 研究表明，先天性无甲症可以由多个基因突变引起。其中最常见...
软骨发育不全综合征的英文名字是Achondrogenesis syndrome。基因解码表明：软骨发育不全综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是胎儿的软骨发育异常，导致骨骼发育不全。该综合征与基因突变...