Alpers 肝硬化脑灰质弥漫性变性的英文名字是Alpers diffuse degeneration of cerebral gray matter with hepatic cirrhosis。基因解码表明:Alpers肝硬化脑灰质弥漫性变性是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变...
腹壁缺损的英文名字是Abdominal wall defect。基因解码表明:腹壁缺损是指胎儿在发育过程中腹壁发育不完全或发育异常,导致腹腔内脏器官暴露在体外的一种先天性畸形。腹壁缺损的发生与基因突...
法伯脂肪肉芽肿病的英文名字是Farber lipogranulomatosis。基因解码表明:法伯脂肪肉芽肿病是一种罕见的遗传性代谢疾病,与基因突变有关。该疾病由于酸性脂酶酶活性缺陷引起,这是由于酸性脂...
彭德雷德综合征的英文名字是Pendred syndrome。基因解码表明:彭德雷德综合征是一种遗传性疾病,与基因突变有密切关系。该综合征主要由SLC26A4基因的突变引起。 SLC26A4基因编码一种称为Pend...