维生素 E 缺乏性共济失调 (AVED)的英文名字是Ataxia with vitamin E deficiency(AVED)。基因解码表明:维生素E缺乏性共济失调(AVED)是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。AVED的发生与基因突变的关系...
丹吉尔病的英文名字是Tangier disease。基因解码表明:丹吉尔病(Tangier disease)是一种罕见的遗传性代谢疾病,与基因突变有密切关系。 丹吉尔病是由于ABC A1基因的突变引起的。ABC A1基因位于...
腺瘤性家族性息肉病综合征的英文名字是Adenomatous familial polyposis syndrome。基因解码表明:腺瘤性家族性息肉病综合征(Adenomatous familial polyposis syndrome,AFPS)是一种遗传性疾病,主要特征是结肠...
非缺失型α-地中海贫血/智力低下综合征的英文名字是Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, nondeletion type。基因解码表明:非缺失型α-地中海贫血/智力低下综合征是一种罕见的遗传疾病,其发生与...