常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫(ADNFLE)的英文名字是Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy(ADNFLE)。基因解码表明:常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫(ADNFLE)是一种遗传性癫痫病,其发生...
AUH缺陷的英文名字是AUH defect。基因解码表明:AUH缺陷是一种罕见的遗传性疾病,与AUH基因的突变有关。AUH基因位于人类基因组的10号染色体上,编码一种称为AU RNA结合蛋白的蛋白质。 AUH缺陷...
AGA缺乏症的英文名字是AGA deficiency。基因解码表明:AGA缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,与AGA基因的突变有关。AGA基因是编码AGA酶的基因,该酶在身体中起到重要的代谢功能。AGA缺乏症是由于...
肌动蛋白积累性肌病的英文名字是Actin-accumulation myopathy。基因解码表明:肌动蛋白积累性肌病是一种罕见的遗传性肌肉疾病,其发生与基因突变密切相关。 肌动蛋白积累性肌病是由于ACTA1基因...