卡纳万病的英文名字是Canavan disease。基因解码表明:卡纳万病是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。卡纳万病是由于酸性脑蛋白酶酶(aspartoacylase)基因(ASPA)的突变引起的。 正常情况...
抗磷脂综合征的英文名字是Antiphospholipid syndrome。基因解码表明:抗磷脂综合征(Antiphospholipid syndrome,APS)是一种自身免疫性疾病,其特征是体内产生抗磷脂抗体,导致血液凝固异常和血栓形成...
丙酮酸脱氢酶缺乏症的英文名字是Pyruvate dehydrogenase deficiency。基因解码表明:丙酮酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。 丙酮酸脱氢酶是一个由多个基因编码的酶复合体...
先天性红细胞生成障碍性贫血的英文名字是Congenital dyserythropoietic anemia。基因解码表明:先天性红细胞生成障碍性贫血(Congenital dyserythropoietic anemia,CDA)是一种罕见的遗传性血液疾病,主要影...