阿克森菲尔德-里格综合征(AXRS)的英文名字是Axenfeld-Rieger syndrome(AXRS)。基因解码表明:阿克森菲尔德-里格综合征(AXRS)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响眼睛、牙齿和面部骨骼的发育。该...
精氨琥珀酰辅酶A裂解酶缺乏症的英文名字是Argininosuccinyl-CoA lyase deficiency。基因解码表明:精氨琥珀酰辅酶A裂解酶缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变有关。 精氨琥珀酰辅酶A裂解酶是一种...
X连锁无丙种球蛋白血症的英文名字是X-linked agammaglobulinemia。基因解码表明:X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)是一种遗传性免疫缺陷疾病,主要影响男性患者。该疾病与基因...
ARG1缺陷的英文名字是ARG1 deficiency。基因解码表明:ARG1缺陷是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变密切相关。ARG1基因位于人类染色体6号上,编码着精氨酸酶1(arginase 1)酶。这种酶在肝脏中起着...