酸性脂肪酶缺乏症的英文名字是Acid lipase deficiency。基因解码表明:酸性脂肪酶缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。该疾病是由酸性脂肪酶基因(LIPA基因)的突变引起的。 LIPA基...
Weyers 顶齿骨发育不全的英文名字是Acrodental dysostosis of Weyers。基因解码表明:Weyers顶齿骨发育不全是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 Weyers顶齿骨发育不全是由于Weyers基因突变...
儿童交替性偏瘫的英文名字是Alternating hemiplegia of childhood。基因解码表明:儿童交替性偏瘫(Alternating hemiplegia of childhood,AHC)是一种罕见的神经发育性疾病,其发生与基因突变有关。 AHC的发...
先天性皮肤发育不全伴末端横向肢体缺损的英文名字是Aplasia cutis congenita with terminal transverse limb defects。基因解码表明:先天性皮肤发育不全伴末端横向肢体缺损是一种罕见的遗传疾病,其发生...