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常染色体隐性遗传痉挛性截瘫61型（SPG61）是一种罕见的神经系统遗传疾病，目前尚无特效治疗方法。然而，基因检测可以用于确诊该疾病。 SPG61是由KIF1A基因突变引起的，因此基因检测可以通...
马登沃克综合症（MDS）是一种造血干细胞异常增生的疾病，治疗方案的优化可以通过基因检测来实现。 基因检测可以帮助确定患者是否存在与MDS相关的基因突变，以及突变的类型和严重程度...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫9b型（Hereditary Spastic Paraplegia Type 9B，HSP9B）是一种罕见的神经系统遗传疾病。要进行准确的诊断，可以通过基因检测来确定是否存在与HSP9B相关的基因突变。 目前...
常染色体显性遗传痉挛性截瘫12型（Hereditary Spastic Paraplegia Type 12，HSP12）是一种罕见的神经系统遗传疾病。该疾病主要表现为下肢痉挛、肌肉僵硬和行走困难等症状。 为了明确诊断HSP12，可以...