【佳学基因检测】分子病理检测前为什么要问分子病理检测机构是否包含ATP5MC3基因？

基因检测的序列名称：

ATP5MC3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

518

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

ATP synthase membrane subunit c locus 3

中国数据库中基因全称：

ATP合酶膜亚基c基因座3

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a subunit of mitochondrial ATP synthase. Mitochondrial ATP synthase catalyzes ATP synthesis, utilizing an electrochemical gradient of protons across the inner membrane during oxidative phosphorylation. ATP synthase is composed of two linked multi-subunit complexes: the soluble catalytic core, F1, and the membrane-spanning component, Fo, comprising the proton channel. The catalytic portion of mitochondrial ATP synthase consists of 5 different subunits (alpha, beta, gamma, delta, and epsilon) assembled with a stoichiometry of 3 alpha, 3 beta, and a single representative of the other 3. The proton channel seems to have nine subunits (a, b, c, d, e, f, g, F6 and 8). This gene is one of three genes that encode subunit c of the proton channel. Each of the three genes have distinct mitochondrial import sequences but encode the identical mature protein. Alternatively spliced transcript variants encoding different proteins have been identified. [provided by RefSeq, Jun 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码线粒体ATP合酶的一个亚基。线粒体ATP合酶利用质子在氧化磷酸化过程中跨内膜的电化学梯度来催化ATP合成。ATP合酶由两个连接的多亚基复合物组成：可溶性催化核心F1和包含质子通道的跨膜成分Fo。线粒体ATP合酶的催化部分由5个不同的亚基（α，β，γ，δ和epsilon）组成，其化学计量比为3 alpha，3 beta和其他3个的单个代表。质子通道似乎具有九个亚基（a，b，c，d，e，f，g，F6和8）。该基因是编码质子通道亚基c的三个基因之一。这三个基因均具有不同的线粒体导入序列，但编码相同的成ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ATP5G3, P3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：176040986；结束位置坐标为：176046490。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：175176258；结束位置坐标为：175181762。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。