【佳学基因检测】领了结婚证，分子病理检测AUP1有突变，该告诉她吗？
基因检测的序列名称：
AUP1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
550
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
AUP1 lipid droplet regulating VLDL assembly factor
中国数据库中基因全称：
AUP1脂质滴调节VLDL组装因子
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded this gene is involved in several pathways including quality control of misfolded proteins in the endoplasmic reticulum and lipid droplet accumulation. Lipid droplets are organelles in the cytoplasm that store neutral lipids such as cholesterol esters and trigylycerides to prevent the overabundance of free cholesterol and fatty acids in cells, but also to act as storage for other metabolic processes, such as membrane biogenesis. Reduced expression of this gene results in reduced lipid droplet clustering, a function that is dependent on ubiquitination of the protein. This protein contains multiple domains including a hydrophobic N-terminal domain, an acetyltranferase domain, a ubiquitin-binding CUE domain, and a UBE2B2-binding domain (G2BR). Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2014]
基因突变所影响的基因信息
编码该基因的蛋白质参与多种途径，包括内质网中错误折叠的蛋白质的质量控制和脂质滴的积累。脂质小滴是细胞质中的细胞器，可存储中性脂质（例如胆固醇酯和甘油三酸酯），以防止细胞中游离胆固醇和脂肪酸的过量富集，还可以充当其他代谢过程（如膜生物发生）的贮存器。该基因表达的减少导致脂质滴的聚集减少，该功能取决于蛋白质的泛素化作用。该蛋白质包含多个结构域，包括疏水性N末端结构域，乙酰基转移酶结构域，泛素结合CUE结构域和UBE2B2结合结构域（G2BR）。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2014年11ು
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第2号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：74753775；结束位置坐标为：74757019。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：74526648；结束位置坐标为：74529897。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Nucleoplasm;Vesicles
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
核质；囊泡
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
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如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
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