【佳学基因检测】遗传测试时查看是否包含ASPA重要吗？

基因检测的序列名称：

ASPA

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

443

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

aspartoacylase

中国数据库中基因全称：

天冬氨酸酰化酶

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes an enzyme that catalyzes the conversion of N-acetyl_L-aspartic acid (NAA) to aspartate and acetate. NAA is abundant in the brain where hydrolysis by aspartoacylase is thought to help maintain white matter. This protein is an NAA scavenger in other tissues. Mutations in this gene cause Canavan disease. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码一种催化N-乙酰基_L-天冬氨酸（NAA）转化为天冬氨酸和乙酸盐的酶。NAA在大脑中含量很高，认为天冬氨酸酰化酶水解可以帮助维持白质。该蛋白是其他组织中的NAA清除剂。该基因的突变会引起Canavan病。已经发现该基因的剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ACY2, ASP

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第17号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：3377404；结束位置坐标为：3402700。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：3474106；结束位置坐标为：3502534。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Aplasia/Hypoplasia involving the central nervous system; Canavan Disease; Generalized seizures; Generalized seizures, recurrent; Delayed closure of the soft spot on the skull; Late closure of anterior fontanel; Opisthotonus; Mild global developmental delay; Psychomotor retardation, mild; Abnormal visual evoked potential; Central nervous system demyelination; Sleep disturbances; Abnormal vision; Comatose; Heartburn; Lethargy; Gastroesophageal reflux disease; Degenerative brain disorder; Developmental regression; Loss of developmental milestones; Mental deterioration in childhood; Neurodevelopmental regression; Psychomotor regression; Psychomotor regression beginning in infancy; Psychomotor regression in infants; Psychomotor regression, progressive; Electroencephalogram abnormal; Blindness, Legal; Blind Vision; Delayed speech and language development; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Deglutition Disorders; Big calvaria; Increased head circumference; Increased size of cranium; Increased size of skull; Cerebral atrophy; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Deafness; Muscle Spasticity; hearing impairment; Optic Atrophy; Nystagmus; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

涉及中枢神经系统的发育不全/发育不全；卡纳文病；全身性发作；全面性发作反复发作；延迟关闭头骨上的软点；前囟闭合晚；角弓反张；轻度整体发育迟缓；精神运动迟缓轻度；视觉诱发电位异常；中枢神经系统脱髓鞘；睡眠障碍；视力异常；昏迷；胃灼热;昏睡;胃食管反流病;退化性脑病；发育退化；失去发展里程碑；童年时期精神退化；神经发育退化；精神运动退化；婴儿期开始的精神运动退化；婴儿精神运动退化；精神运动性退化进行性；脑电图异常；失明合法；盲目视力；言语和语言发育迟缓；语言延迟；语音延迟；言语障碍；吞咽障碍；大颅骨;头围增加；颅骨体积增大；颅骨尺寸增大；脑萎缩；先天性耳聋；部分听力损失；耳聋；肌肉痉挛；听力受损;视神经萎缩；眼球震颤；癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：