【佳学基因检测】全基因测序ALDH7A1遗传测试有意义未明突变，我该怎么办？

基因检测的序列名称：

ALDH7A1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

501

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

aldehyde dehydrogenase 7 family member A1

中国数据库中基因全称：

醛脱氢酶7家族成员A1

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a member of subfamily 7 in the aldehyde dehydrogenase gene family. These enzymes are thought to play a major role in the detoxification of aldehydes generated by alcohol metabolism and lipid peroxidation. This particular member has homology to a previously described protein from the green garden pea, the 26g pea turgor protein. It is also involved in lysine catabolism that is known to occur in the mitochondrial matrix. Recent reports show that this protein is found both in the cytosol and the mitochondria, and the two forms likely arise from the use of alternative translation initiation sites. An additional variant encoding a different isoform has also been found for this gene. Mutations in this gene are associated with pyridoxine-dependent epilepsy. Several related pseudogenes have also been identified. [provided by RefSeq, Jan 2011]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是乙醛脱氢酶基因家族中7亚家族的成员。人们认为这些酶在酒精代谢和脂质过氧化产生的醛的解毒中起主要作用。该特定成员与先前描述的来自绿色豌豆的蛋白质，即26g豌豆膨松蛋白质具有同源性。它也参与线粒体基质中赖氨酸的分解代谢。最近的报道表明，在胞浆和线粒体中都发现了这种蛋白质，这两种形式可能是由于使用其他翻译起始位点而引起的。还发现了该基因的另一种编码不同同工型的变体。该基因的突变与吡ido醇依赖性癫痫有关。还鉴定了几种相关的假基因。[由RefSeq提供，2011年1月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ATQ1, EPD, PDE

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第5号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：125877533；结束位置坐标为：125931104。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：126541841；结束位置坐标为：126595390。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Mitochondria

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Deficiency of glutamate decarboxylase; EPILEPSY, PYRIDOXINE-DEPENDENT; Abnormal intrauterine movements; Bone Diseases; Respiratory Distress Syndrome; Generalized myoclonic seizures; Congenital ocular coloboma (disorder); Epilepsies, Myoclonic; Respiratory distress; Myoclonic Epilepsies, Progressive; Tonic - clonic seizures; Speech Disorders; Movement Disorders; Status Epilepticus; Electroencephalogram abnormal; Delayed speech and language development; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Abnormality of metabolism/homeostasis; Stomach Neoplasms; Muscle hypotonia; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

谷氨酸脱羧酶缺乏症；癫痫吡哆醇依赖性；宫内运动异常；骨骼疾病；呼吸窘迫综合征；全身性肌阵挛发作；先天性眼部缺损（疾病）；癫痫、肌阵挛；呼吸窘迫；肌阵挛性癫痫进行性；强直 - 阵挛发作;言语障碍；运动障碍；癫痫持续状态；脑电图异常；言语和语言发育迟缓；语言延迟；语音延迟；言语障碍；新陈代谢/稳态异常；胃肿瘤；肌肉张力减退；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Osteoporosis

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

骨质疏松症

以该基因做靶点的药物（国际版）：

NADH (L-aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase activity)