【佳学基因检测】妈妈遗传测试存在ASNS突变，我会受到什么影响？
基因检测的序列名称：
ASNS
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
440
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)
中国数据库中基因全称：
天冬酰胺合成酶（谷氨酰胺水解）
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene is involved in the synthesis of asparagine. This gene complements a mutation in the temperature-sensitive hamster mutant ts11, which blocks progression through the G1 phase of the cell cycle at nonpermissive temperature. Alternatively spliced transcript variants have been described for this gene. [provided by RefSeq, May 2010]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质参与天冬酰胺的合成。该基因补充了对温度敏感的仓鼠突变体ts11中的一个突变，该突变阻止了在非容许温度下通过细胞周期G1期的进程。已经对该基因描述了剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2010年5月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
ASNSD, TS11
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第7号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：97481429；结束位置坐标为：97501854。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：97852117；结束位置坐标为：97872542。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Ligase
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/酶蛋白/连接酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Cytosol
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
胞质溶胶（增强型）
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
ASPARAGINE SYNTHETASE DEFICIENCY; Pontine hypoplasia; Exaggerated acoustic startle response; Exaggerated startle response; Hyperexplexia; Increased startle response; Long foot; Cortical Dysplasia; Large hand; Cortical gyral simplification; Lipoidosis; Delayed myelination; Hypsarrhythmia; Progressive microcephaly; Blindness, Cortical; Cortical visual impairment; Spastic Quadriplegia; Axial hypotonia; Sloping forehead; Encephalopathies; Cerebellar Hypoplasia; Large auricle; Large dysplastic ears; Large pinnae; Large prominent ears; Large protruding ears; Large, floppy ears; Macrotia; Hypoplasia of corpus callosum; Dilated ventricles (finding); Feeding difficulties; Respiratory function loss; Respiratory Insufficiency; Progressive disorder; Hyperreflexia; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Small head; Epilepsy; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
天冬酰胺合成酶缺乏症；脑桥发育不全;夸张的听觉惊吓反应；夸张的惊吓反应；过度表达；增加惊吓反应；长脚；皮质发育不良；大手；皮质回简化；脂肪沉积症；髓鞘形成延迟；节律失常;进行性小头畸形；失明皮质;皮质视觉障碍；痉挛性四肢瘫痪；轴向肌张力减退；前额倾斜；脑病;小脑发育不全；大耳廓；发育不良的大耳朵；大耳廓；大而突出的耳朵；大而突出的耳朵；大而松软的耳朵； Macrotia;胼胝体发育不全；扩张的心室（发现）；进食困难；呼吸功能丧失；呼吸功能不全；进行性疾病；反射亢进；发育不全的下颌骨髁；下颌发育不全;小颌畸形；未能增加体重；儿科发育不良；小头;癫痫;癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；肝硬化实验性的；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物（国际版）：
L-Aspartic Acid (Protein homodimerization activity);L-Glutamic Acid (Protein homodimerization activity);Adenosine triphosphate (Protein homodimerization activity);L-Asparagine (Protein homodimerization activity)
针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
L-天冬氨酸（蛋白质同二聚化活性）；L-谷氨酸（蛋白质同二聚化活性）；三磷酸腺苷（蛋白质同二聚化活性）；L-天冬酰胺（蛋白质同二聚化活性）
