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佳学基因•遗传代谢性疾病基因检测

产品简介

有遗传代谢病怎么办？

儿科遗传代谢病基因检测是儿科基因检测的主要内容。分析给儿童带来生长发育迟缓、血液检查指标异常、智力、行为及精神状态不同于预期的基因原因。排除或者明确是否有先天性疾病、遗传病的基因突变、线粒体基因变异。佳学基因采用高通量测序、NGS、全外显子测序及PCR、MLPA技术，获得患者的全部基因突变，拷贝数变化、染色体突变，结合基因解码技术，实现致病基因鉴定，明确导致遗传代谢病发生的基因原因。根据遗传代谢病基因检测基因解码结果，可以在婚前、孕前设计有效方案，让后代或者二胎不再患病，阻断遗传代谢疾病在家族中的传播。根据发病原因，设计治疗方案，缓解甚至治愈疾病。

基因解码列表

“遗传代谢性疾病致病基因鉴定基因检测”通过基因解码技术，为儿科患者分析上千种生长发育及精神行为血液指标相关的遗传病或亚型，区分环境因素与已经报道或未报道的疾病的基因根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因突变和基因位点，为遗传代谢性疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

疾病或表型名称 疾病或表型名称 疾病或表型名称
苯丙酮尿症 甲基丙二酸血症 结节性硬化症
多囊肾病 肝豆状核变性 雷特综合征
神经纤维瘤 脆性X染色体综合征 马凡氏综合征
半乳糖血症 甲基丙二酸尿症 尼曼匹克病
成骨不全症 脑白质营养不良 努南综合征
杜氏/贝克式肌营养不良症 软骨发育不全 唾液酸沉积症
白化病 三甲基胺尿症 维生素B12缺乏症
白血病 甲羟戊酸尿症 无脑回畸形
丙酸血症 假性软骨发育不全 戊二糖血症
大疱性表皮松解症 生长激素缺乏症 先天性肾上腺皮质增生症
丹吉尔病 进行性骨化性肌炎 新生儿呼吸窘迫综合征
低磷性佝偻病 酪氨酸血症 血友病
多发性骨骺发育不良 糖原累积症 原发性辅酶Q10缺乏症
甘露糖贮积症 利德尔综合征 原发性高草酸尿症
高肌氨酸血症 庞贝氏症 原发性肉碱缺乏症
高丝氨酸血症 特纳综合征 粘多糖贮积症
高同型半胱氨酸血症 天使综合征 粘脂贮积症
高脂蛋白血症 佩梅病 指甲髌骨综合征
戈谢病 醛固酮减少症 中性脂质贮积症
过氧化氢酶缺乏症 神经元蜡样脂褐质沉积病 侏儒综合征
黑尿酸症 脊髓性肌萎缩症 自闭症
亨廷顿舞蹈症 家族性高胆固醇血症 GM1神经节䇞脂贮积病
红细胞生成性原卟啉病 吉尔伯特综合征 黄嘌呤尿症
17β-羟类固醇脱氢酶缺陷症 范科尼型糖原贮积病(Fanconi-Bickel综合征） 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
17β-羟类固醇氧化还原酶Ⅲ缺乏症 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症 尿刊酸酶缺乏症
2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症/短/支链酰基-辅酶A脱氢酶缺乏症 非典型克拉伯病/球形脑白质营养不良(PSAP突变型） 庞贝氏症(Pompe）
3β-羟化类固醇脱氢酶Ⅱ型缺乏症 非酮症性高甘氨血症/甘氨酸脑病 嘌呤核苷磷酸化酶缺陷
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶1缺陷症 枫糖尿病1a型 脯肽酶缺乏症
3-甲基戊二酸血症伴耳聋、脑病和Leigh样综合征 弗里曼—谢尔登氏综合征 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症/蚕豆病
3-甲基戊烯二酸尿症 甘氨酸-N-甲基转移酶缺乏症 普拉德—威利综合征
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 高α脂蛋白血症 鞘脂激活蛋白B缺乏导致的异染性脑白质营养不良
5'-磷酸吡哆胺氧化酶缺乏症/PNPO缺乏症 高苯丙氨酸血症 鞘脂激活蛋白C缺乏的非典型戈谢病
5-氧(代）脯氨酸酶(焦谷氨酸酶）缺乏症 高蛋氨酸血症 巯基嘌呤甲基转移酶缺乏症
Aicardi-Goutières综合征 高甘氨酸尿症 全羧化酶合成酶缺乏症
Alport综合征 高赖氨酸血症 热纳综合征
Brunner综合征 高尿酸血症/磷酸核糖焦磷酸合成酶活性亢进性 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
Canavan病(海绵状脑白质营养不良） 高脯氨酸血症 肉碱/酰基肉碱转运酶缺乏症
Chanarin-Dorfman综合征/中性脂质贮积症 高组氨酸血症/组氨酸血症 肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
Crigler-Najjar综合征 戈谢病围产期致死型 肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症
D-2-羟基戊二酸尿症 共济失调—毛细血管扩张症 乳糜微粒潴留病
D-甘油酸尿症 谷胱甘肽尿症 乳清酸尿症
D-双功能蛋白缺乏症 谷甾醇血症 萨拉病
GABA转氨酶缺乏症 瓜氨酸血症Ⅱ型/希特林蛋白缺乏症 肾性糖尿
GM2神经节苷脂贮积病 瓜氨酸血症经典型/瓜氨酸血症I型 生物素酶缺乏症
HHH综合征/高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸尿综合征 胍乙酸甲基转移酶(GAMT）缺陷导致的肌酸缺乏综合征 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
IMP环化水解酶缺乏症 胱氨酸尿症 食管鳞状细胞癌
Kanzaki病 胱硫醚尿症 四氢生物蝶呤缺乏性高苯丙氨酸血症
L-2羟基戊二酸尿症 果糖-1,6-二磷酸激酶缺陷症 四氢生物蝶呤缺乏症
Leigh综合征 过氧化物酶体生成障碍 特发性高肌酸磷酸激酶血症
Lennox-Gastaut综合征 过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症 特发性果糖尿症/肝脏果糖激酶缺乏症
Lowe综合征/眼脑肾综合征 红细胞乳酸盐转运缺陷 天门冬酰氨葡萄糖尿症
McCune-Albright综合征 红细胞增多症 威廉姆斯综合征
Menkes 病（MNKD ) 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症 戊二酸血症
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 混合型卟啉病 吸收性高钙尿症
Rubinstein-Taybi综合征 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症 先天性半侧发育不良伴鱼鳞病及肢体缺陷
Sjogren-Larsson 综合征 急性肝性卟啉病 先天性胆酸合成障碍
Smith-Lemli-Opitz综合征(史-伦-奥三氏综合征SOLS） 急性间歇性卟啉症 先天性多巴胺β-羟化酶缺乏症
Wolman病/溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 家族性β脂蛋白缺乏症2型 先天性谷氨酰胺缺乏症
X-连锁Leigh综合征 家族性迟发性皮肤卟啉红细胞生成性卟啉症 先天性红细胞生成性卟啉症
X-连锁高IgM综合征 家族性低β脂蛋白血症1 先天性肌无力综合征
X-连锁脑肌酸缺乏综合征 家族性肝功能不良性黄疸 先天性色氨酸代谢异常(哈特那普氏病）
X连锁肾上腺脑白质营养不良 家族性高胆烷血症 腺苷单磷酸脱氨酶缺陷症
α1-抗胰蛋白酶缺乏症 家族性高甘油三酯血症 腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症
α-甘露糖贮积症 家族性高胰岛素低血糖症3型/胰岛细胞增生症 腺苷脱氨酶缺陷症导致的常染色体隐性遗传重症联合免疫缺陷
α-甲酰辅酶A消旋酶缺乏症/先天性胆汁酸合成缺陷 家族性结合型高脂血症 腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺陷症
β-甘露糖贮积症 家族性内脏淀粉样贮积症 小儿X连锁无丙种球蛋白血症
β-酮硫解酶缺乏症 家族性醛固酮增多症 小儿唾液酸储存障碍
β-脂蛋白缺乏症 家族性肾原型亚甘氨酸尿症 血清肌肽酶缺陷症
氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症 甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症 血色病
半乳糖表异构酶缺乏症 甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿cbIJ型 亚胺甲基谷氨酸血症/谷氨酸亚胺甲基转移酶缺陷症
半乳糖激酶缺乏症 甲基丙二酸尿症甲基丙酰CoA消旋酶缺乏型 延胡索酸酶缺乏症/延胡索酸尿症
半乳糖唾液酸沉积症 甲羟戊酸血症 岩藻糖代谢病/α-L-岩藻糖苷酶缺乏症
表观盐皮质激素过多综合征 碱性氨基酸尿症/胱氨酸尿症 眼皮肤白化病
丙二酸尿症合并甲基丙二酸尿症 焦谷氨酸尿症(5-氧代脯氨酸尿症）/谷胱甘肽合成酶缺陷症 叶酸敏感型神经管畸形
丙二酰辅酶A脱羧酶(MCD）缺乏症/丙二酸尿症 进行性家族性肝内胆汁淤积症 遗传性粪卟啉症
丙酸尿症/酮症性高甘氨酸血症 精氨酸琥珀酸尿症 遗传性果糖不耐症/果糖血症
丙酮酸激酶缺陷症 精氨酸血症/精氨酸酶缺乏症 遗传性胸腺嘧啶-尿嘧啶尿症
丙酮酸羧化酶缺陷 巨幼细胞性贫血1型/维生素B12选择性吸收障碍综合征 遗传性叶酸吸收障碍
丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺陷 克拉伯病/球形脑白质营养不良 乙基丙二酸尿症
丙酮酸脱氢酶硫辛酸合成酶缺陷症 赖氨酸尿性蛋白耐受不良/二碱基氨酸尿症Il型高蛋氨酸血症 异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
丙酮酸脱氢酶缺陷 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 异染性脑白质营养不良
成年型乳糖不耐症 雷夫苏姆病/植烷酸贮积病 异戊酸血症
单纯型维E缺乏症伴共济失调 链甾醇症 婴儿严重肌阵挛性癫痫
低碱性磷酸酯酶血症 磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症 永久性新生儿糖尿病
低磷酸酯酶症 磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏症 幼儿型乳糖不耐症
动脉肝脏发育不良综合征 磷酸丝氨酸转氨酶缺乏症 鱼眼病
杜宾约翰逊综合征/Dubin一Johnson综合征/遗传性结合型胆红素增高症1型 硫胺素代谢障碍综合征 原发性肉碱缺乏症(脂肪酸β-氧化）
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 硫胺素敏感性巨幼红细胞性贫血综合征 长链3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症
多种硫酸酯酶缺乏症(异染性脑白质营养不良伴硫酸酯酶缺乏症） 硫半胱氨酸尿症 肢近端型点状软骨发育不良
多种羧化酶缺陷症/全羧化酶合成酶缺陷 卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏症/Norum病 致死性骨发育不全
多种羧化酶缺陷症/生物素酶缺陷 猫叫综合征 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症 钼辅因子缺乏症 重症联合免疫缺陷
二氢嘧啶酶缺陷症 脑肝肾综合征 重症先天性粒细胞缺乏症
二氢叶酸还原酶缺乏症 脑肌酸缺乏症 转醛醇酶缺乏症
法伯脂肪肉芽肿病/Farber病 脑叶酸转运缺乏导致的神经退行性变性 自毁容貌综合征/次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖基酶部分缺陷
法布里病(Fabry）    

产品优势

基因解码分析技术

适用人群

哪些人适合做遗传代谢基因检测？

临床意义

做这个检测有什么用？

样本类型与检测周期

检测周期： 20-25个工作日（自检测中心收到合格样本之日起）

检测流程

案例分享

基因解码辅助临床诊断，帮孩子明确病因
受检者情况
莉莉，女，6岁，因嗜睡、食欲不振、黄疸入院体检，发现患儿腹部轻微腹水，B超检查发现肝部轻微损害，转氨酶188u/l，铜蓝蛋白0.02g/l。初步怀疑为肝豆状核变性。为了进一步明确诊断及发病原因送检患儿及父母的血液进行肝豆状核变性致病基因鉴定。
基因解码结果
基因 染色体 核苷酸变化 氨基酸变化 纯合/杂合 数据库对比 基因解码分析 遗传方式 基因功能/疾病表型 变异来源
ATP7B 13q14.3 c.4118T>C p.L1373P 杂合 Uncertain pathogenic AR 肝豆状核变性 父亲
ATP7B 13q14.3 c.4106C>T p.S1369L 杂合 Uncertain pathogenic AR 肝豆状核变性 母亲
基因解读与遗传咨询
数据库比对结果显示，患儿ATP7B基因发生两处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与肝豆状核变性的发病相关，结合患者临床表征，该突变考虑为与肝豆状核变性相关的复合杂合突变，是导致患儿发病的重要致病性因素。
ATP7B基因是常染色体隐性遗传疾病肝豆状核变性的致病基因，初始症状为肝病（黄疸、疲劳、腹部肿胀等）。经验证，患儿的两个致病性突变分别来自于父母。如果没有致病基因鉴定基因解码指导下的产前检测，胎儿一旦获得纯合致病基因，就一定会患病。在致病基因明确的情况下，可通过产前诊断或采用第三代试管婴儿技术，避免后代遗传致病基因。

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