【佳学基因检测】转移性实体瘤的泛癌全基因组分析基因检测

转移性实体瘤的泛癌全基因组分析基因检测：

根据 肿瘤大数据研究主要结论在国际著名基因检测证据杂志《Nature》. 2019 Nov;575(7781):210-216..发表了一篇题目为《 转移性实体瘤的泛癌全基因组分析完成。》的文章，进一步讲述了肿瘤靶向药物基因检测及癌症致病基因鉴定基因解码应当考虑的问题。研究由Peter Priestley #, Jonathan Baber #, Martijn P Lolkema , Neeltje Steeghs , Ewart de Bruijn, Charles Shale, Korneel Duyvesteyn, Susan Haidari , Arne van Hoeck , Wendy Onstenk , Paul Roepman, Mircea Voda, Haiko J Bloemendal, Vivianne C G Tjan-Heijnen, Carla M L van Herpen, Mariette Labots0, Petronella O Witteveen1, Egbert F Smit , Stefan Sleijfer , Emile E Voest , Edwin Cuppen2doi: 10.1038/s41573-020-0068-6. Epub 2020 Jun 11.PMID: 31645765

本文关键词

肿瘤,大数据,研究,主要结论

人体疾病表征数据库查询

PMID: 31645765

基因解码检测研临床相关性内容：

转移性实体瘤的泛癌全基因组分析

基因检测临床结论：

转移性癌症是死亡的主要原因，并且与治疗效果差有关。需要更好地了解晚期癌症的特征，以帮助调整个性化治疗、减少过度治疗并改善结果。在这里，我们描述了据我们所知最大的转移性实体瘤基因组泛癌研究，包括 2,520 对肿瘤和正常组织的全基因组测序数据，分别在 106 倍和 38 倍的中位深度进行分析，并进行了调查超过 7000 万种体细胞变异。转移性病变的特征性突变差异很大，其中的突变反映了原发肿瘤类型的突变，并且全基因组重复事件的发生率很高（56%）。个别转移性病变相对同质，绝大多数（96％）驱动突变是克隆性的，多达80％的肿瘤抑制基因通过不同的突变机制双等位基因失活。尽管转移性肿瘤基因组显示出与原发性肿瘤相似的突变景观和驱动基因，但我们发现可能有助于个体患者对治疗或耐药性产生反应的特征。我们实施了一种审查临床相关关联及其可操作性潜力的方法。对于 62% 的患者，我们确定了可用于将患者分层为已获批准或正在进行临床试验的治疗的基因变异。这证明了全面的基因组肿瘤分析对癌症精准医学的重要性。

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