【佳学基因检测】5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶与不明原因流产发性妊娠丢失风险的基因检测评估

近亲家庭想孕前给孩子做基因检测检测应该挂什么科及检测机构能力评判标准

根据孕前基因检测的内容及其执行科室分析，国际著名基因检测科学性证据杂志《Medicine (Baltimore)》在第. 2021 Apr 30;100(17):e25487.期发表了一篇标题为《5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶与不明原因流产发性妊娠丢失风险的基因检测评估》的药物寻找研究文章。该基因领域的临床应用研究由Genzhu Wang, Zhaohui Lin, Xiaoying Wang, Qiang Sun, Zhikun Xun, Baiqian Xing, Zhongdong Li完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据代码: 33907097和 doi: 10.1097/MD.0000000000025487.

基因解码研究关键词：

基因检测,E26禽白血病癌基因, 胚胎致死性, 滋养层异常, 四倍体互补

国际基因解码证据链条标签：

keywords:correlation,gene polymorphisms,MTHFR,risk,unexplained recurrent pregnancy loss,URPL

基因检测临床研究与应用结果介绍：

生育能力与流产发生根源的基因检测学研究胎儿正常发育与异常发育的基因检测与基因解码应用研究背景：分析中国女性5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与不明原因复发性妊娠丢失（URPL）风险的相关性。方法：在Pubmed、Embase、科学网、万方和中国国家知识基础设施（CNKI）数据库中搜索符合条件的研究。建立的纳入标准用于筛选文章，随后评估纳入研究的质量，使用Stata 16.0 PM和RevMan 5.3软件进行荟萃分析。确定95%可信区间（CI）的合并优势比（OR），以评估中国女性MTHFR与URPL风险之间的关系。结果：对于MTHFR C677T，共纳入50项研究，涉及6677例URPL病例和8111例对照。总体结果表明，MTHFR C677T与URPL风险显著相关，尤其是在纯合模型中（TT vs CC；OR 3.06；95%CI 2.56-3.66）。对于MTHFR A1298C，纳入了21项研究，涉及3439例URPL病例和3155例对照。结果表明，在隐性（CC vs AC+AA；OR 1.55；95%CI 1.25-1.93）和纯合（CC vs AA；OR 1.53；95%CI 1.22-1.91）模型中，MTHFR A1298C也与URPL风险显著相关。此外，分组结果显示，中国北方和南方人群在MTHFR基因多态性和URPL风险方面没有显著差异。值得注意的是，与野生型纯合基因型（MTHFR 677CC/MTHFR 1298AA）相比，携带MTHFR C677T和MTHFR A1298C联合突变体的患者对URPL的发生没有协同效应（OR 2.71；95%CI 0.84-8.70）。结论：本荟萃分析中的研究表明，MTHFR 677T等位基因、677TT基因型和MTHFR 1298CC基因型均与URPL相关；与其他突变相比，检测MTHFR C677T基因多态性是预测URPL更合适的靶点。

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