【佳学基因检测】全基因组测序基因检测、基因解码揭示ASIC5基因外显子变异是发生流产的一个原因:如何治疗?
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根据中国辅助生殖基因检测上市公司的科学依据分析,国际著名基因检测科学性证据杂志《Front Med (Lausanne)》在第. 2021 Jul 30;8:699672.期发表了一篇标题为《全基因组测序基因检测、基因解码揭示ASIC5基因外显子变异是发生流产的一个原因:如何治疗?》的创新药物研究文章。该基因领域的临床应用研究由Nourah H Al Qahtani, Sayed AbdulAzeez, Noor B Almandil, Norah Fahad Alhur, Hind Saleh Alsuwat, Hatoon Ahmed Al Taifi, Ahlam A Al-Ghamdi, B Rabindran Jermy, Mohamed Abouelhoda , Shazia Subhani , Lubna Al Asoom, J Francis Borgio 完成。
基因信息数据库索引号:
临床数据代码: 34395479和 doi: 10.3389/fmed.2021.699672. eCollection 2021.
基因解码研究关键词:
基因检测,ASIC5, 沙特阿拉伯, 外显子组, 分子对接, 下一代测序, 复发性妊娠丢失, 不明原因自然流产, 全基因组测序
国际基因解码证据链条标签:
Keywords: ASIC5; Saudi Arabia; exome; molecular docking; next generation sequencing; recurrent pregnancy loss; unknown spontaneous abortion; whole genome sequencing.
基因检测临床研究与应用结果介绍:
进行基于家族三人下一代测序的变异分析,以确定原因不明的复发性妊娠丢失(RPL)的基因组原因。一个来自沙特阿拉伯的家庭(死胎和父母)在怀孕第九周有三次不明原因RPL的早期病史,被纳入研究。对一例死亡胎儿及其父母进行全基因组测序(WGS)以确定致病变异,并通过Sanger测序进行确认。死亡胎儿的WGS在ASIC5(酸敏感离子通道亚单位家族成员5)基因中发现了一个新的纯合外显子变异(NMU 017419.3:c.680G>T);父母是杂合子。新设计的ARMS PCR和直接测序证实了一名受试者中存在杂合子,而随机选择的健康沙特人中没有纯合子新突变。第二个杂合子家族被证实有三个原因不明的RPL。通过分子对接和相互作用分析,对ASIC5蛋白中R227I氨基酸替换的致病性分析表明,突变具有高致病性,降低了蛋白的稳定性,并阻止阿米洛利的结合,阿米洛利是打开ASIC5酸敏感离子通道的激活剂。在两个家族中发现的罕见和新的常染色体隐性突变c.680G>T:p.R227I(ASIC5Saudi),证实了ASIC5基因与RPL相关,可能对胎儿致命。
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