【佳学基因检测】染色体微缺失基因突变基因检测

儿科医生通常会在新生儿和健康儿童检查中发现发育迟缓、自闭症、可能的生殖器官异常、发育不良和身材矮小等问题。因此儿科通常是第一个对患者的遗传综合征进行基因检测的临床医师，三甲医院儿科医院通常直接联系佳学基因或者是转诊给同佳学基因有联系的医师进行专业的检测与鉴别诊断。

染色体微缺失和微重复常常是潜在的病因；因此，微阵列突变基因检测在实践指南中被推荐用于初诊断中这些临床病症。然而，许多医师由于平时的接诊治疗工作繁忙，而且基因检测是一个全新的学科，通常并不是医学培训中必须掌握的内容。即使这些要求被列在诊疗指南中，没有找对医生的患者，且可能无法获得医学基因检测服务。在一项对儿科初级保健提供者的调查中，407名受访者中只有5%表示他们会将一名发育迟缓的患者转诊给遗传学专家。在这些基因测序基因检测中，50%会要求进行染色体核型检测。但这一检测不会检测到染色体微缺失。佳学基因在这里介绍基因检测大数据中发现的四个拷贝数变化染色体突变“热点”。 这些热点突变使得人的基因在22q11.2、7q11.23、17p11.2和16p11.1区域出现缺失或重复。鉴于这些疾病的发生频率，任何儿科医生都可能至少有一名患者患有这些疾病。