����ѧ�����⡿2024�����ټ�����������Ŀ

��Щ�����ټ��������ͻ����������йأ�

����һЩ�����������ټ������ض�����ͻ�������й�:

1. ������������Ƥ������֢

����һ�ֳ�Ⱦɫ�������Ŵ���,��Ҫ�漰ø�������CYP21A2��CYP11B1��CYP17A1��ͻ�䡣

2. ������Ƥ�ʹ��ܼ���֢

��Ҫ�漰ø�������NR0B1��NR5A1��CYP11A1��StAR��ͻ�䡣

3. ���������ʹ����ϰ�

��������ȸ�ϸ����,��Ҫ��SDHA��SDHB��SDHC��SDHD��MAX��TMEM127�Ȼ���ͻ����ء�

4. ����������

��������Ƥ�ʰ�,��TP53��ZNRF3��TERT��CTNNB1�Ȼ���ͻ���йء�

5. ������Ƥ��ĸϸ����

���ֲ�����FH��ARMC5��MEN1�Ȼ���ͻ����ء�

6. ��������ֲ��

���ֺ���������Ҫ��BHD��FLCN����ͻ���йء�

7. ����������״������������Ƥ�ʿ�ǻ��

��APCc����ͻ���йء�

8. ������Ƥ�ʹ����쳣�ۺ���

��Cushing�ۺ���,һЩ�����Բ����漰ARMC5��PDE11A�Ȼ���ͻ�䡣

�ܵ���˵,����ͻ���ںܶ������ټ����ķ�����չ�з�������Ҫ���á�ͨ����������������ȷ����,��Ϊ���廯�����ṩָ����

�����ٻ�������Ŀ����۸�

���û�����뼼�����������ټ���������Ϊʲô�����ݿ�ȶԻ������Ϊ׼ȷ��

���û�����뼼��(whole exome/genome sequencing)���������ټ���������,�ȴ�ͳ�����ݿ�ȶԻ������Ϊ׼ȷ,��Ҫ�����¼���ԭ��:

��������� ������뼼�����Լ��ȫ����������Ͳ��ַDZ�������,����ͳ������ֻ�����֪�ļ�����Σ����λ�㡣���ںܶັ���������ټ���,��DZ�ڵ��²����������δȷ��,���뼼���ܷ����µ�DZ�ڲ���

���������ǿ ���������ø�ͨ��������,�ܹ���ȷ�����κ����͵��Ŵ�����,��������������졢����ȱʧ�������������,����ͳ��������©�졣

���ܷ��ָ��ӹ��� ��������ټ������ɶ������ȱ�ݹ�ͬ���µġ�����������ȫ��۲첻ͬ����ı���ģʽ�����໥����,���ָ��ӵ��Ŵ�������

���õ��ж��²��� ����ͬһ�������λ��,���뼼�����������Ϣѧ��������,�ܸ��õ�Ԥ����Ե��׽ṹ�͹��ܵ�Ӱ��,�Ӷ���׼ȷ�ж����²��ԡ�

���ߵ������Ⱥ������� ��һ�����������и��ߵļ�������Ⱥ�������,�����˼����Ժͼ����Խ���ij��֡�

��������,������뼼���ܹ���ȫ�桢����׼�ؼ��DZ���²��������,���ָ��ӵ��Ŵ�����,���õ��жϱ�����²���,����ڷ��������ٵȼ���ʱ�������ơ�