����ѧ�����⡿��ô������ȱ�ݲ������⣿

ΪʲôҪ������ȱ�ݻ����⣿

����ȱ�ݲ���������Ϊ�˰��������˽����ǵ�����ϵͳ���Ŵ�ˮƽ�ϵ�״̬����������Խ�ʾ�����Ƿ�Я��ijЩ������ϵͳ������صĻ�����죬��Щ������ܻ����ӻ�ijЩ������ؼ����ķ��ջ�Ӱ������ϵͳ�Լ�����Ӧ��������

�����ǽ�������ȱ�ݲ��������һЩԭ��

����������ͨ������ض�������죬�����������廼ijЩ������ؼ����ķ��գ������������Լ������������ʪ�Թؽ��ס��Ǵ��ȣ�������ȱ�ݲ���������������ȱ���ۺ������ȡ�

����Ԥ��������Я����������ػ������ĸ��壬���Բ�ȡ��������Ԥ����ʩ���������ʽ�������������硢���ڼ��ȣ��Լ��ټ��������Ŀ����Ի��ӻ�������չ��

�����Ŵ����գ������м���ʷ�ĸ��壬����ȱ�ݲ���������԰���ʶ���Ŵ����գ��Ӷ����õع�����״����

ָ�����ƣ������Ѿ�ȷ�ﻼ��������ؼ����Ļ��ߣ�����������ṩ���ڼ�����չ�����Ʒ�Ӧ����Ϣ���������ƶ����廯�����Ʒ�����

�ܵ���˵������ȱ�ݲ������������ڸ����˽���������ϵͳ���Ŵ��������Ӷ����õر����͹����Լ��Ľ�����

���������ͨ�����¼��ַ�ʽһ���Ե���ȷ���ֲ�ͬ���͵�����ȱ�ݼ����Ļ���ͻ��ԭ��

1. ȫ����������� (WES)

WES ��һ�ֿ��Զ����������ӽ��в���ļ������������ǻ����б��뵰���ʵ�����ͨ�� WES�����Լ�⵽��������ȱ�ݼ����Ļ���ͻ�䣬������֪�ĺ�δ֪��ͻ�䡣

2. Ŀ������鲶�� (Targeted gene panel sequencing)

Ŀ������鲶����һ�ֿ��Զ��ض�������������в���ļ��������ַ���ͨ�����ڼ����֪������ȱ�ݼ�����صĻ���ͻ�䡣

3. ������������ɸ��

������������ɸ����һ�ֶ����������л�������ɸ����ּ����ķ���������һЩ����ȱ�ݼ�����ͨ��������������ɸ�飬�������ڷ�������ȱ�ݼ�����������������ơ�

4. �Ŵ���ѯ

������ļ�����������ȱ�ݼ������ߣ�����Խ����Ŵ���ѯ���˽��������ķ��ա��Ŵ���ѯʦ���Խ��ͻ�����Ľ���������������й��Ƿ���л�����ľ�����

������һЩ�������ڼ������ȱ�ݼ����Ļ����ⷽ�����ŵ��ȱ�㣺

������һЩ���ڻ����������ȱ�ݼ����Ķ�����Ϣ��

• �����ⲻ����������ȱ�ݼ����������԰������˽ⲡ��IJ��������й����ƺ�Ԥ��滮�����Ǿ�����
• ������������ȱ�ݼ�������ͨ������������ϡ�
• ��������ڿ��ǽ��л����⣬�����������ҽ�����Ŵ���ѯʦ��������պ��洦��