����ѧ�����⡿���ռ�ø2ȱ��֢(TK2d)������������

�����������⵼����

���ռ�ø 2 ȱ��֢ (TK2d) ��һ�ֺ����ij�Ⱦɫ�������Ŵ�������Դ�������� DNA ά�ֵ��Ŷ��� �������������ʾ����Ϊ���������Ʒ���ǰ���� TK2d ����������� DNA ȱʧ�Ķ�ͯ�п��ٽ�չ�������Լ����йء� ������弲������������б仯��¼�˸ü����IJ�̫���صı�����ʽ�����ഺ�ڻ�����ڳ���֢״�������� mtDNA ȱʧ�йء� ��ȫ���Լ 120 �������У��� 15% ��������Щ��̫���صı��͡� Ȼ����һЩ���������Щ������ͳ��˷����ı��ֿ��ܸ����������ռ�ø 2 ȱ��֢��һ���Ŵ��Լ�����ͨ��ָ�������������ռ�ø 2��TK2��ø��ȱ�ݻ�ȱ�������ּ������ܵ��¼����������˶��ϰ����������ѵ�֢״������ʱ��������Ӱ�쵽�ļ����ܡ����ڻ������ռ�ø 2 ȱ��֢�Ļ�����˵��ҽѧ�����������������Ҫ�ġ�

�����������ⷽ��

��������������¼��53 ��Я��˫��λ���� TK2 �²�����Ļ��ߣ��ع����ռ������� 7 ������ҽѧ���ĵ����ݡ� ��ѧ������������Щ���ݷ����˵�λ����Ƶ�ʣ��о��˺��ĵ����͵����¹�ͬ���ȣ���ʹ�ô��������з������о�����ϲ���

���ռ�ø2ȱ��֢����������ݽ��

֢״�����ֲ���ʾ��32 ������ (60%) �� 12 �����ϳ���֢״�� ��Լ30%�Ļ������ں������ܲ�ȫ����56%���Ҵ滼����Ҫ��еͨ���� �Ŵ����������� TK2 �� 16 ����ͬ�ı��졣 ���ֻ���ͻ��λ�� p.Lys202del �� p.Thr108Met ���й�������Ⱥ�еĻ��������Ը��� gnomAD ���ݿ��б���Ļ����ʣ��ֱ��� 86 ���� 13 ������ �ݹ��ƣ����й�������Ⱥ�У�p.Thr108Met ����Щ������Դ�ڴ�Լ 16.8 ��֮ǰ��p.Lys202del ����Щ������Դ�ڴ�Լ 95.2 ��֮ǰ��Ƶ�ʵ����ӹ����ڸ�����ʽ�Ľ����� �����Ͳ����У�46.9% Я�� p.Lys202del ���졣

������������

�й�����TK2d �Ľϸ�Ƶ�ʿɲ��ֹ����� 2 �ֱ���ͽ��׵Ļ��������ӡ� ֵ��ע����ǣ��ڸö����У�60% �Ļ���Ϊ����������ǿ�����������������黼�߿��ܴ�����ϲ��������� ��߶�����DZ�ڿ����Ƽ�������ʶ������Ҫ����Ϊ���ڸ�Ԥ��������Ӱ����Ӱ�������������������档

ΪʲôҪ�����ռ�ø 2 ȱ�� (TK2d)�����������⣿

���ռ�ø 2 ȱ�� (TK2d) ��һ�ַdz������ij�Ⱦɫ�����������弲�����ᵼ�¼�����ʽ�������� DNA (mtDNA) �Ľ�/����ȱʧ�ۺ��� (MIM # 609560)����������������TK2 ø�������������������з�����������Ҫ������ ͨ�����ữ�������գ�dThd�����������գ�dCtd���� �� TK2 ȱ��ʱ�����������������������ƽ�ⱻ�ƻ������� mtDNA ��������TK2d ���Ա���Ϊ mtDNA ����ȱ�ݣ�mtDNA �Ľߣ���һ�ֶ���ȱ�ݣ��������� mtDNA ���ƹ����г��ִ��� ���¶�� mtDNA ȱʧ�������߼����֮���������弲�����ٴ���������������б仯�������������س̶��뼡����֯�� mtDNA ������������أ��Ӷ������ٴ�������������Ϊһ��������Χ���÷�Χ��Ӥ���ڱ��ֵ����ٽ�չ�������ڼ������ڵ��³ٷ�����������������������DZ��ͽ����Ҽ�����չ�ٶȿɱ䡣

20019 �꣬�������������� 4 �����ֳ����ؼ����Ķ�ͯ�з����� TK2 ������²����졣 ��Щ֢״�����ڷ�չ�����ź� 6-36 ���³��֣���Ѹ�ٽ�չ�����»�еͨ�� (MV) ���ڳ����� 4 ���������� ����Щ�����������£��������������� mtDNA/�� DNA �������Ž����������й۲쵽��ƽ��ֵ�� 16%–22%�� �����ļ����У���ѧ�����������������Ʊ��͵Ļ��ߣ����л��߾��� mtDNA ȱʧΪ�������� 2010 �����������ഺ�ڻ�����ڼ����֢״�Ļ����м�¼�˲�̫���صı��͡� ���ֳ����ֲ�̫���ر��͵Ļ��ߵ��ص��Ǽ����д��ڶ�� mtDNA ȱʧ���� mtDNA ������û�����ż��١� 2018 ����е�һ��ȫ���������������� 2 ���о����ܹ� 107 �����壩��ʾ��������Ļ������� 17 ���� 12 ������֢״��Ȼ���������Ҫ�����й������ij�������ϲ������ۻ����������������ͳ��˷�����Ƶ����ǰ���ܱ��͹��ˡ� �������о��У��������������������в�ѧ���ݣ��������о��˿��ܵ��Ŵ����أ���Щ���ؿ��ܵ����й�������ϳ��������ּ����Ļ��������dz��࣬���ھ��������������������ң����ּ����Ļ�������ȴ���١� ����ȻȺ���У����ڽ������������ӣ������ij�Ⱦɫ�����Ա����������ƫ�����-�²���ƽ�⡣ ���׽���ڵ����м����и�Ϊ��������������������ϵͳ�Խ��� (FIS) �ͷ��Խ��� (FST) ���´��������ӣ�ÿ�ֽ��������ж��صĽ������塣FIS Դ�ڽ��׽����������������׷�ֳ��ƫ� ����-�²�������� FSTԴ���ڻ��ƺ���Ч��Ⱥ��ģ�ļ��٣�������û��Ǩ�Ƶ�����²�����ת���Ŵ�������ɥʧ�� ������ (ROH) ���������˽�Ⱥ���еı���ϲ�������Ҫ�� ROH ����Ѫͳ��ͬ�Ĵ��ϵ�λ������������졣