【佳学基因检测】到底塞普综合征基因检测要如何做?
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- 时间:2023-08-25 11:48
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塞普综合征的英文名字是Seip syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,塞普综合征是由基因突变引起的一种罕见的遗传性疾病。该疾病主要由AGPAT2基因的突变引起,该基因编码一种参与脂肪代谢的酶。这种突变导致身体无法正常合成脂肪,从而导致脂肪组织的严重缺乏,特别是在皮下脂肪组织中。这导致患者体重极轻,骨骼突出,肌肉萎缩,以及其他与脂肪代谢相关的问题。
(责任编辑:佳学基因)