【佳学基因检测】半乳糖脑苷酶缺乏症基因检测如何理解？-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

半乳糖脑苷酶缺乏症的英文名字是Galactosylcerebrosidase deficiency。基因解码表明：基因突变在半乳糖脑苷酶缺乏症中起着关键作用。半乳糖脑苷酶是一种酶，它在身体中负责分解脑苷脂，这是一种在神经系统中起重要作用的脂质。当半乳糖脑苷酶基因发生突变时，酶的功能受到影响，导致半乳糖脑苷酶缺乏症的发生。基因突变可以导致半乳糖脑苷酶的产量减少或功能异常。这可能是由于基因中的点突变、插入或删除等突变引起的。这些突变会影响半乳糖脑苷酶的结构和功能，导致其无法正常地分解脑苷脂。半乳糖脑苷酶缺乏症是一种遗传性疾病，通常以常染色体隐性遗传方式传递。这意味着一个人必须从两个携带有突变基因的父母那里继承突变基因才会患病。基因突变是半乳糖脑苷酶缺乏症发生的根本原因。半乳糖脑苷酶缺乏症会导致脑内脂质的积累，进而损害神经系统的功能。这可能导致一系列症状，包括智力发育