【佳学基因检测】医学院对格兰兹曼-内格利病基因检测的科普

格兰兹曼-内格利病的英文名字是Glanzmann-Naegeli disorder。基因解码表明：格兰兹曼-内格利病是一种罕见的遗传性疾病，主要由于GPⅡb/Ⅲa复合物的缺陷引起。GPⅡb/Ⅲa复合物是血小板表面的一种膜糖蛋白复合物，它在血小板聚集和血栓形成中起着重要作用。 基因突变在格兰兹曼-内格利病的发生中起着关键作用。该疾病主要由ITGA2B和ITGB3基因的突变引起，这两个基因编码GPⅡb和GPⅢa的亚单位。这些突变导致GPⅡb/Ⅲa复合物的功能缺陷，使得血小板无法正常聚集和粘附在受伤血管壁上。 这些基因突变可以是点突变、插入突变或缺失突变等。这些突变会导致GPⅡb/Ⅲa复合物的结构异常或功能缺陷，从而影响血小板的正常功能。 格兰兹曼-内格利病的遗传方式为常染色体显性遗传，即只需一个突变的基因就足以导致疾病的发生。这意味着如果一个父母携带有突变的基因，他们的子女有50%的几率继承该突变基因并患上该疾病。 总之，基因突变在格兰兹曼-内格利病的发生中起着关键作用，导致GPⅡb/Ⅲa复合物的功能缺