【佳学基因检测】传染性海绵状脑病的临床诊断标准

传染性海绵状脑病的英文名字是Transmissible spongiform encephalopathies。基因解码表明：传染性海绵状脑病（Transmissible spongiform encephalopathies，TSEs）是一类罕见但致命的神经系统疾病，包括克雅氏病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD）、庞贝病（Variant Creutzfeldt-Jakob disease，vCJD）、Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征（Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome，GSS）和致敏性睡眠失调症（Fatal familial insomnia，FFI）等。 TSEs的发生与基因突变有密切关系。这些疾病通常由异常蛋白质（Prion）的积聚和传播引起，这些异常蛋白质是由PRNP基因（编码Prion蛋白质）的突变引起的。PRNP基因突变会导致Prion蛋白质的结构和功能异常，使其易于聚集形成Prion颗粒，进而引发神经细胞的损伤和死亡。 不同的PRNP基因突变与不同类型的TSEs相